Hilfe für Patienten mit Seltenen Erkrankungen

Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben mit vielen Einschränkungen und Belastungen zu kämpfen. Umso wichtiger ist die qualitativ hochwertige Versorgung dieser Patienten. Die Uniklinik RWTH Aachen hat darum seit 2014 mit dem Zentrum für Seltene Erkrankungen eine Anlaufstelle für Betroffene geschaffen.

Was ist eine Seltene Erkrankung?

Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn sie bei nicht mehr als einem Erkrankten pro 2.000 Personen auftritt. Allein in Deutschland geht man von etwa vier Millionen Betroffenen aus. Weltweit gibt es schätzungsweise bis zu 8.000 Seltene Erkrankungen. Dabei handelt es sich um sehr unterschiedliche Krankheitsbilder. Häufig sind Fehler im Erbgut die Ursache, die dann auch an Kinder weitergegeben werden können.

Da Seltene Erkrankungen oft mehrere Organe gleichzeitig betreffen, brauchen die Betroffenen eine aufwändige Behandlung und Betreuung. Einige Erkrankungen führen schon im Kindes- und Jugendalter zum Tod. Das ist sowohl für die Patienten selbst als auch für deren Angehörige eine große Bürde. Das Problem sind in diesem Zusammenhang auch die Versorgungsstrukturen, da nicht an jedem Standort Experten zur Verfügung stehen. Meist wird die Diagnose spät gestellt, häufig erst im Verlauf vieler Jahre, im schlimmsten Fall gar nicht. Auch die interdisziplinären Therapieansätze können nur in wenigen Zentren geleistet werden.

Weil es vergleichsweise wenige Patienten gibt – und entsprechend wenige Möglichkeiten, von bisherigen Erfahrungen zu profitieren – tauschen sich die behandelnden Ärzte intensiv untereinander aus. Über solche Strukturen gelingt es, den Patienten und ihren Bedürfnissen nach einer möglichst wohnortnahen Versorgung Rechnung zu tragen und gleichzeitig die Seltenen Erkrankungen intensiv zu erforschen, zuverlässig zu diagnostizieren und optimal zu behandeln. Die personellen und strukturellen Voraussetzungen für die Etablierung der dafür notwendigen Netzwerke bieten Universitätsklinika mit ihrer Trias aus Patientenversorgung, Forschung und Lehre.

Übersicht der angeschlossenen Zentren:

• • Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene neurologische Erkrankungen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene hämatologische Erkrankungen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene entz. vermittelte Erkrankungen des Kindes- und Jugendalters
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für Retinopathien sowie Retinopatiesyndrome
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für spezielle seltene allergologische Erkrankungen
  • Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene erbliche Tumorerkrankungen
  • Forschungszentrum für arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathien und Keratinopathien (keine Patientenversorgung)

Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA)
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen